Bydigi

Down Sendromu Dosyası

Down Sendromu Nedir?
Down-sendromu en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İnsan vücudu oldukça fazla sayıda hücrelerden bir araya gelmiştir. Her bir hücre içinde genetik bilgilerin bulunduğu iplik tarzında "kromozom" dediğimiz yapı vardır. Kromozom sayısı normalde 46 adettir. Ancak bu sayı Down-sendromlu bireylerde 47 dir. Bu fazla kromozom 21. kromozom çiftinde olduğundan Down-sendromuna aynı zamanda Trizomi 21 de denmektedir.

Down-Sendromu tanımı nereden kaynaklanmaktadır?

1866 yılında ingiliz doktor J.L Down tarafından ilk kez tanımlanmıştır. 1959 yılında Fransız J. Lejeune Down sendromlu bireylerde 47 kromozom olduğunu keşfetmiştir. Bu nedenle bu oluşum ilk tanımlayanın adına atfen Down sendromu olarak anılmaktadır. Daha önceleri “Mongolizm “ olarak anılsada uzun yıllardır bu tanım kullanılmamaktadır.

Down-Sendromu tipleri nelerdir?

Down Sendromunun değişik şekilleri vardır. Bunlar:

Serbest trizomi 21:

En fazla rastlanan tiptir. Tüm Down Sendromu olaylarının yaklaşık % 95 kadarı bu tiptir. Down Sendromunun tüm bulgulari vardır. Kromozom sayısı 47 tanedir. Annenin yaşının ileri olması ile daha fazla ilgilidir. Babanın yaşının ellinin üzerinde olması da bu tipte ön plandadır.

Translokasyon trizomi 21:

Genellikle yeni bir olgu olarak ortaya çıkar. % 4-5 oranında rastlanır. Kromozom sayısı 46 olarak saptansa da fazla olan kromozom kaybolmamış, başka bir kromozomla birleşmiştir. Ailede % 25 oranında bir kromozom translokasyonu olabilir. Bu çocuklarda serbest Trizomi 21 gibi Down Sendromunun tüm bulgularına rastlanır. Ailede kromozom analizi önerilir.

Mozaik trizomi 21:

Tüm Down-Sendromu olgulari içinde yaklaşık % 1- 2 oranında rastlanmaktadır. Etkilenen bireylerin bazı hücrelerinde 46, bazılarında ise 47 kromozom vardır. Bulgular hücrelerin etkilenmesine göre farklılıklar gösterebilir.


Down-Sendromunun tedavisi var mıdır?
Down Sendromu bir hastalık değil; tıpkı yeşil göz, sarı saç gibi bir oluşumdur. Bu nedenle tedavi olanağı yoktur. Ancak Down sendromuna eşlik eden bazı hastalıklar vardır. Öncelikle onların tedavi edilmesi gerekir.

Down Sendromuna eşlik eden hastalıklar nelerdir?

Down Sendromuna eşlik eden hastalıklardan bazıları şunlardır:

• Doğumsal kalp hastalıkları
• Tiroid hastalıkları
• Bağışıklık sistemi yetmezliği
• Artmış Lösemi oranı
• Üst solunum yolları enfeksiyonu başta olmak üzere çeşitli enfeksiyonlar.
• Mide ve barsak sorunları
• Göz ve Kulak hastalıkları
• Kalıcı dişlerde şekil bozukluğu

Neden çocuğum Down Sendromlu?
Down -Sendromunun neden olduğu konusu şu ana kadar açıklığa kavuşmamıştır. Konunun uzmanları Down-sendromu için "tesadüfler sonucu ortaya çıkmaktadır" derler. Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.

Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.



*Tüm doğumlar ile karşılaştırıldığında Down Sendromlu çocuk sayısı

Sonraki çocukların Down Sendromlu olma riski nedir?

Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21'de % 1'in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir. Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır.Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir.

Down-Sendromlu bebeklerde doğum sonrası görülen bazı ortak özellikler
• Yüz: Down-Sendromlu bir çocuğun yüzü genelde yuvarlakça ve basıktır.
• Baş: Brakisefaliktir.
• Gözler: Hemen tüm Down-Sendromlu çocukların gözleri badem gibi yukarı doğru çekiktir. Gözlerinin burun taraflarında "epikantus" denen bir deri kıvrımı vardır. Yeni doğanlarda göz içinde beyaz veya hafif sarı lekeler olabilir. Bunlar zaman içinde kaybolur.
• Saçlar: Saçlar genelde yumuşak, seyrek ve parlaktır.
• Ense: Down-Sendromlu yenidoğanın ensesinde büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı gözlenebilir. Saç çizgisi ensede genelde daha yüksektedir. Ense daha düz gibi durmaktadır.
• Kas tonusu: Yenidoğanların boyun ve diğer eklemleri gevşektir. Çocuklar ele alındığında pelte gibi gözlenir. Yani kasları gevşektir. Buna Hipotoni denir.
• Ağız: Ağızları genellikle küçüktür. Damaklari yüksektir. Tüm kaslarda olduğu gibi dilin, ve ağız kaslarının gevşekliği nedeniyle dil genelde dışarı sarkıktır.
• Eller: Eller geniş ve parmaklar kısadır. Bir çoğunda avuç içinde enlemesine kalın bir çizgi vardır. (Simian hattı)
• Ayaklar: Ayaklar genellikle dardır ve ayak baş parmak ile ikinci parmak arasında bir boşluk vardır.(Sandalet boşluğu)
• Boy: Down-Sendromlu çocukların kilosu ve boyu doğumda genellikle normalden pek farklı değildir. Bazıları ise ortalamanın biraz altında olabilirler. Erişkin yaşta genelde kısa boyludurlar. Ailelerinin boy ortalamasına yaklaşanların sayısı az değildir.

Down Sendromlu Çocukların Gelişimsel Özellikleri
Down Sendromlu çocuklar, normal gelişim gösteren çocuklarla karşılaştırıldıklarında tüm gelişimsel alnlarda gerilik gösterdikleri görülmektedir. Erken çocukluk döneminde, Down sendromlu çocukların gelişimleri, normal gelişim gösteren çocuklarınkine benzer şekilde, aynı sırayla fakat daha yavaş olarak gerçekleşmektedir. Down sendromlu çocuklar bilişsel, dil, kişisel-toplumsal gelişimi alanlarında gerilik göstermektedir. Bu gerilik yaşamın erken döneminde çok belirgin olmamaktadır. Ancak çocuğun büyümesiyle belirgin hale gelmekte ve zamanla yaşıtları ile arsındaki fark daha da açılmaktadır.

1. BİLİŞSEL GELİŞİM:

Down sendromlu çocukların nörolojik sistemlerindeki yetersizliğin zihinsel süreci etkilemesi sonucu, çocuğun hareketleri, çevresini algılaması, çevresinde bulunan insanlarla iletişimi, öğrenmesi, ses çıkarması, koordinasyonu, konuşması gibi pek çok gelişimsel süreç olumsuz olarak etkilenebilmektedir. Down sendromlu bireylerin normal gelişim gösteren bebeklere göre daha pasif, gevşek, çevrelerine ilgisiz, sesiz ya da fazla huysuz olmalaroı söz konusu olabilmekteyse de, büyük çoğunluğu yaşamlarının ilk aylarında diğer bebeklerden farklı değillerdir.

Down sendromlu bebeklerin bilşsel gelişimi, normal gelişim gelişim gösteren çocuklarla aynı sırayı izlemesine karşın, gelişimsel hızları yaşıtlarına göre daha yavaş ve gecikmeli olmaktadır. Bu gerilik kimi çocukta daha az iken kimi çocukta çok ağır bir tabloyla karşılaşılabilmektedir. Yeni doğduğunda beslenme bozukluğu, tiroid ya da büyüme hormonu azlığı, ağır kalp sorunları ve benzeri problemler söz konusu olan Down sendromlu bebeğin fiziksel gelişimi (boyunun uzaması, kilo artışı vb.) de beklenenden daha yavaş olmaktadır. Bu yavaş büyüme, Down sendromlu çocuğun gelişimsel sürecindeki kazanımlarını da olumsuz yönde etkilemektedir. Çocukta görme ve işitmeyle ilgili bir problemin olması ve geç fark edilmesi, tedavisinin yapılmasındaki gecikme gibi nedenler de öğrenme sürecinde yetersizliklere neden olmaktadır.

2. DİL GELİŞİMİ:

Down sendromlu bebeklerin konuşma ve dil gelişimi yaşamın ilk yıllarından beri genellikle gecikme göstermektedir. Bu gecikme iştme kaybı, ağız ve dil kaslarındaki hipotoni (kas gevşekliği) ve çocuğun bilişsel gelişimindeki geriliğin etkisi sonucunda olabilmektedir. Araştırmalar, Down sendromlu bebeğin en çok dil alanında geri olduğunu, bu alandaki geriliğini çevresininin dille ilgili özellikleriyle de bağlantılı olduğunu ortaya koymaktadır. Normal gelişim gösteren çocuklar, ikinci yılın sonuna doğru sözcüklerin birbiri ile olan ilişkilerini anlamaya başlarken, bu süreç Down sendromlu çocuklarda çok daha geç olmaktadır. Normal gelişim gösteren bebeklerde3. veya 4. aylarda çıkardıkları sesler artmakta daha sonra ilgisini konuşmaktan çok çevresine ve konuşulanlara çevirdiği için çıkardığı seslerde azalma görülmektedir. Down sendromlu bebeklerse daha geç olarak ses çıkarmaya başlamakta, çevrede konuşulanları dinlemediği ve dikkat etmediği için çıkardığı seslerde diğerlerindeki gibi azalma olmamakta, bu azalma daha sonra görülmektedir. Kas gevşekliği çocuğun beslenmesinin yanı sıra konuşma becerilerini de etkileyebilmektedir. Konuşmada ve yemek yemede aynı kaslar (yüz, ağız, omuz ve gövde kasları) kullanıldığı için, kaslardaki gevşeklik kelimelerin şekillendirilmesini ve yiyeceğin ağız içinde çevrilmesini zorlaştırmaktadır. Gövde kaslarındaki gevşeklik de konuşma sırasında nefesle ilgili gerekli desteği oluşturmada zorluklara neden olabilmektedir.

3. KİŞİSEL VE TOPLUMSAL GELİŞİM:

Çocuğun çevresindekilerle ilk iletşimi ağlama yoluyla olmaktadır. Çalışmalar ilk yıla Down sendromlu bebeğin ağlamasının hem nicelik hem de nitelik açısından diğer çocuklardan farklı olduğunu, normal gelişim gösteren çocuklardan daha uzun ağladıklarını, daha fazla mızmızladıklarını ve daha az ses çıkardıklarını göstermektedir. Down sendromlu çocuklar altıncı aya kadar genellikle daha az ağladıkları için uslu bebekler olarak adlandırılabilmekte, bu da bebeğin yetişkinlerle daha az iletişime girmesine neden olmaktadır. Performansları oranında gecikmeli de olsa, normal gelişim gösteren çocukların yaptığı gibi Down sendromlu bebeklerde konuşulduğunda gülümseyerek ya da ses çıkararak yanıt vermekte, kucağa alınmak istediğini göstermekte, eğlenceli oyunlardan hoşlanmakta, diğer çocuklar gibi çevresinin dikkatini çekmek için bağırmaktadır. Yapılan çalışmalarda Down sendromlu çocuklarda görülen kalp hastalığı, kas gevşekliği gibi problemlerin , bu çocukları öz bakım becerilerini kazanmalarını olumsuz yönde etkilediği belirlenmiştir. Olanak tanındığında ve uygun eğitim verildiğinde bağımsız yaşam becerilerini kazanabildikleri ve yaşamlarını daha az bağımlı olarak sürdürmeyei başarabildikleri gözlenmiştir. Zihinsel engelli grup içinde Down sendromlu çocukların diğerlerine göre daha sosyal, mutlu, sevecen ve daha güler yüzlü oldukları bilinmektedir.

Genellikle Down sendromlu çocuklar neşeli, sempatik, sevecen, sosyal, canlı, mutlu ve çevresiyle iyi ilişkiler kurabilen çocuklar olarak tanımlanmakla birlikte, bu çocuklarda duygusal ve davranışsal problemlere de rastlanabilmektedir. Bu problemlerin normel gelişim gösterenlere göre daha fazla olduğu,buna karşın diğer nedenlerle zihinsel engelli tanıs almış gruplara göre daha az olduğu görülmektedir. Down sendromlularda dikkat toplam, problem çözme ile ilgili yetersizliklerin yanı sıra hiperaktivite, stereotip (davranışın tekrarlanması) gibi bazı promler davranışlara da rstlanmaktadır. Bu davranışlar erken çocukluk döneminde çıkmadan önce ya da yerleşmeden önce anne ve babaların uygun yaklaşımları ile engellenebilmekte ya da en aza indirilebilmektedir.

Down Sendromlu Çocuklar
Down Sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur. Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek gerekir.

Neden Çocuklar Down Sendromlu Doğarlar?

Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur. Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir. Down Sendromu eski adlarıyla “mongolizm” veya “mongol bebek” ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından “özel bir tür zeka geriliği” olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Down Sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Ortalama olarak, doğan her 600 çocuktan birisinde Down hastalığı görülmektedir. Annenin yaşı ilerledikçe hastalık oranı arttmaktadır. Aynı şekilde annenin 20 yaş altında olduğu durumlarda da doğacak çocuğun Down hastalığı görülme olasılığı artmaktadır.

Down sendromlu çocukların özelliklerini incelediğimizde;

Down sendromlu çocuklar orta dereceden ağır dereceye değin zihinsel gerilik gösterirler. Zeka bölümleri genellikle 0-50 ZB puanı arasındadır. Down sendromu olan çocukların ortalama doğum tartıları normal çocuklara oranla 100-600gr daha az, boyları 2-3 cm daha kısadır. Boy kısalığı yaşam boyu devam eder. Büyüdükçe kemik olgunlaşmaları geri kalır. Down sendromlu çocukların kafaları ufaktır. Buna paralel olarak beyinleri de ufaktır. 15 yaşına ulaştıklarında kafa büyükleri, 1.5 – 2 yaşlarındaki normal çocukların kafa büyüklükleri kadardır. Yüzleri oval ve yassıdır. Burun kemikleri gelişmemiştir. Bunun sonucu olarak burun köprüsü düz ve göz çukurları yumurta biçimindedir. Sıklıkla doğuştan göz bozukluklarına rastlanmaktadır. Bunların dışında katarak, zayıf görme, göz bebeği anormallikleri gelmektedir. Genellikle geç diş çıkarırlar. Dişleri ufak ve dizilişleri uygun değildir. Genellikle dilleri büyüktür, sıklıkla ağızdan dışarı doğru sarkar. Genellikle boyunları geniştir. Boyunlarının yan taraflarındaki deri gevşektir. Ayak ve eller kısa geniş, düz ve kare biçimindedir. Beşinci parmakları içe doğru kıvrıktır. Avuçları içerisinde ortadan geçen tek bir çizgi bulunmaktadır. Parmak izlerinde anormallikler vardır. Saçları genellikle dik, ince ve düzdür. Boyları kısadır. Özellikle yaşamlarının ilk üç yılında büyüme hızları yavaştır. Derileri esneklikten yoksundur. Kolayca gevşer ve sertleşir. Yaklaşık %40’ında doğuştan kalp bozukluğu vardır. Her üç ya da dört çocuktan birisi yaşamlarının ilk yıllarında ölmektedir. Yine bu bebeklerin %10’unda barsak anomalileri görülür. Üreme organları gelişmemiştir. Kızlar da genellikle normal yaşlarda regl dönemi görülmektedir. Cinsiyet dürtüleri tipik olarak her iki cinste de azdır. Kadınların ufak bir bölümü doğum yapabilmektedir. Bu durumda hastalığın doğan çocukta görülme olasılığı yarı yarıyadır. Genellikle konuşma problemleri vardır. Düşük tonda konuşurlar ve sesleri kabadır.Down Sendromlu çocuklarda başlıca problem konuşmanın gecikmesi ve tekrarlamalı konuşma şeklindedir. Hemen hemen 2-2,5 bazen 1,5 yaşlarda konuşma başlayabilmektedir. Down Sendromlu çocuklar birbirlerine ne kadar benzeseler de onların da algılaması, ince motor becerileri, dil dudak hareketleri birbirinden farklıdır. Bu nedenle bazılarında gecikme daha uzun bazılarında daha kısa sürebilir. Sevimli, neşeli, dünyayla barışık, karşısındakilerin yaşı-konumu ne olursa olsun hemen yakınlık kurabilen, ama buna karşın inatçı, istemediği buseyi yapmayan, kendi yapabileceği bir işi başkasına yaptırmaya eğilimlidirler. İki yaşına gelindiğinde hastalığın belirtileri daha açık bir biçimde ortaya çıkmaktadır. Genellikle down hastalığı olan çocukların diğer zihin engelli çocuklardan daha mutlu ve uyumlu olduklarına inanılmaktadır. Nitekim bu konuda yapılan araştırmalar bu inancı doğrular nitelikte sonuçlar vermektedir.

Down hastalığı, hastalığın meydana geliş biçimine göre kendi içerisinde üç tipten oluşmaktadır. Trisomy 21 – Bu tipte 21 numaralı kromozom çift değil üç tanedir. Dolayısıyla kromozomların toplam sayısı 46 olması gerekirken 47 olmaktadır. Down sendromu görülenlerin %95’i bu grupta yer almaktadır. Mozaik – Down sendromu gösterenlerin % 1-2’sini oluşturan bu tipte bazı hücreler normal iken bazıları 3 kromozom taşımaktadır. Yani bazı hücrelerde 46, bazılarında ise 47 kromozom bulunmaktadır. Translokasyon – Bu tipte 21 numaralı kromozomdaki ek kromozom başka bir kromozomla birleşmektedir. Bu durumda toplam kromozom sayısı yine 46 olmaktadır. Ancak kromozomların düzeni bozuktur. Down sendromluların %3.5’ini bu tipte oluşturanlar oluşturmaktadır.

Her çocuk gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerin özgü bir gelişimleri, yetenekleri, kişilikleri, düşünceleri, sosyal yaşantıları vardır. Yaşamları boyunca edinecekleri davranışlar, huylar vardır. Bunların şekillenmesi her çocukta olduğu gibi Down Sendromlu çocuklarda da aileyle, eğitimle, sosyal çevreyle yakından ilişkilidir. Down Sendromlu çocukların bazı becerileri edinebilmesi için destege ve sevgiye daha cok ihtiyaçları vardır. Bu destek ve sevgiyle, geç de olsa yürüyebilir, konuşabilir, okula gidebilir, okuyup yazabilir, meslek edinebilirler


Alıntıdır...